汇集全球主要罕见病组织、研究机构、数据库和学术会议资源，为患者、研究人员和医疗专业人员提供一站式信息导航。
按地区分类的全球罕见病组织、患者倡导机构和数据库资源。
聚合展示全球罕见病领域的最新新闻、研究突破和政策动态。
美国FDA药品评价与研究中心(CDER)在2025年批准了46款新药，其中约半数针对罕见病，显示了对孤儿药开发的持续承诺。
在摩根大通医疗健康大会上，罕见病生物技术公司对2026年作出积极展望，预计将迎来商业扩张、研发发展和更广泛成熟的一年。
FDA罕见病创新中心于2026年2月2日发布战略议程，公开其目标和优先事项，包括推进监管科学和简化审批流程。
2025年，亚太地区的细胞与基因治疗临床试验活动首次超越北美，标志着CGT产业真正实现全球化扩展。
中国持续推出罕见病药物创新政策，2025年医保新增9种罕见病用药，罕见病支付可及性进一步提升，涵盖目录动态管理、新药研发指导等维度。
Zenocutuzumab-zbco (Bizengri) 获得FDA孤儿药资格认定，用于治疗携带NRG1基因融合的晚期不可切除或转移性胆管癌成人患者。
赛诺菲罕见病药物venglustat在戈谢病III期临床试验中取得成功，为溶酶体贮积症患者带来新希望。
全球已知约七千种罕见病在中国影响着数千万人，国家'罕见病目录'正成为这片'医疗无人区'的希望灯塔。摩熵咨询发布《2025全球罕见病行业发展白皮书》。
FDA将于2026年2月23日（周一）举办罕见病日线上公开会议，全球共同纪念罕见病周，汇聚患者、研究人员和监管机构。
Ultragenyx制药公司预计2026年获得两项基因治疗批准，包括用于Sanfilippo综合征的UX111，标志着罕见病基因治疗的重大进展。
FDA授予Opna Bio的zavabresib孤儿药资格认定，该药物为溴结构域和末端外蛋白抑制剂，用于治疗骨髓纤维化这一罕见骨髓癌症。
溶酶体贮积症（LSDs）高危筛查项目于2025年10月启动，涵盖戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等，助力患者获得及时准确诊断。
更多罕见病新闻和研究进展，请访问以下权威来源：